Estudio de genética molecular de actividad de Diamino Oxidasa (DAO) (AOC1-V)

Este test consiste en la realización de un genotipado de alta sensibilidad de las variantes genéticas más relevantes del gen AOC1 (DAO) asociadas a baja actividad de la enzima DAO. Permite determinar el origen primario del déficit de DAO a partir del ADN de una muestra de saliva.

Se puede encontrar en las farmacias especializadas en dé­ficit de DAO, farmacias online y amazon. La obtención de la muestra de saliva (de la mucosa bucal) se puede realizar en cualquier momento y lugar de manera fácil y no invasiva. El análisis genético lo realiza el laboratorio de genética molecular GENYCA.

Introducción

El Déficit de DAO se caracteriza por un desequilibrio entre la cantidad de histamina alimentaria y la capacidad de degradación de la misma. La diamino-oxidasa (DAO/ABP1, antes llamada histaminasa) es una de las dos enzimas encargadas de degradar la histamina. En concreto, la DAO es responsable de eliminar la histamina extracelular después de la liberación de mediadores (1). Un mal funcionamiento del catabolismo de la histamina resulta en la acumulación de altos niveles de ésta, provocando múltiples trastornos, como síntomas gastrointestinales, dolor de cabeza, migraña, rinitis, piel atópica, sibilancias de tipo asmático y, con menor frecuencia, fibromialgia, síntomas cardiovasculares, urticaria o TDAH (Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad) (2).

Aplicación del test

Aproximadamente el 12% de la población padece Déficit de DAO, siendo más prevalente en mujeres que en hombres(3). El déficit de actividad DAO se asocia a una menor capacidad de degradación de la histamina ingerida en la dieta.

Una de las consecuencias más reconocidas de este trastorno metabólico es la migraña: a pesar de su etiología multifactorial, se ha evidenciado que el déficit de DAO se relaciona con la aparición de migraña (4-5). Asimismo, se ha asociado la variante genética p.T16M a un mayor riesgo de hipersensibilidad a AINES (fármacos antiinflamatorios no esteroideos), habiéndose propuesto como biomarcador de respuesta clínica (6).

Descripción de la metodología

El ADN de la muestra se obtiene mediante extracción automática, posteriormente  se lleva a cabo una reacción de amplificación por PCR ( Polymerase Chain Reaction ) multiplex de las regiones de interés del gen AOC1 mediante el empleo de cebadores específicos. El análisis de las variantes génicas de interés se realiza mediante SNPE Multiplex (Single Nucleotide Primer Extension) y posterior análisis de fragmentos.

Variantes génicas incluidas en el test

Los niveles de expresión sérica de DAO presentan gran variación interindividual. El gen que codifica para la proteína DAO/ABP1 es el gen AOC1, para el que se han descrito variantes de tipo SNP (variantes de nucleótido sencillo), algunas de ellas asociadas a niveles reducidos de actividad DAO (7,8). En este test se analizan 3 variantes alélicas de AOC1 (Tabla 1):

Clasificación de variantes según las recomendaciones del American College of Medical Genetics and Genomics (10) Según nomenclatura de HGVS (11).

La presencia o ausencia de una mutación no excluye la posibilidad de que exista otra u otras en regiones no analizadas del gen del paciente o no detectables mediante la técnica empleada, no pudiendo, por tanto, excluir la posibilidad de enfermedad.

Bases de datos utilizadas:

– OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man
– dbSNP – Database of Single Nucleotide Polymorphisms (12)

Condiciones del análisis

1. Toma de muestra de mucosa bucal en torunda, y cumplimentación del formulario de solicitud.
2. Recogida de la muestra (transporte sencillo, en soporte estable).
3. TAT: 7 días.
4. Obtención del informe de resultados mediante acceso privado a la plataforma de descarga de GENYCA.

Informe de los resultados

Ciertas combinaciones de las variantes analizadas se asocian a un déficit genético de actividad DAO. En el informe de resultados se especifican las variantes detectadas en el paciente, así como la interpretación fenotípica de reducción de actividad DAO en base a los resultados obtenidos.

Control de calidad

GENYCA es un laboratorio certificado por la norma UNE-EN-ISO 9001:2015, que realiza análisis genéticos a través de procedimientos y protocolos validados y recomendados por la Red Europea de Calidad de Genética Molecular (EMQN). Nuestros análisis son validados siguiendo pautas internacionales (9) y cumplen con todos los requisitos técnicos y metodológicos recogidos en la norma de acreditación UNE-EN-ISO 15189: 2012, y participa periódicamente en controles de calidad externos.

 

Referencias bibliográficas

1. García-Martín et al. Histamine pharmacogenomics. Pharmacogenomics 2009; 10(5):867-883.

2. Maintz et al. Histamine and histamine intolerance. Am J Clin Nutr 2007; 85:1185-1196.

3. Jarisch et al. Histamin-Intoleranz. Histamin und Seekrankheit, 2 edn. Stuttgart, Germany: Georg Thieme Verlag KG, 2004.

4. Izquierdo-Casas et al. Low serum diamine oxidase (DAO) activity levels in patients with migraine. J Physiol Biochem 2018;74(1):93-99.

5. García-Martín et al. Diamine oxidase rs10156191 and rs2052129 variants are associated with the risk for migraine. Headache 2015;55(2):276-86.

6. Agúndez et al. The Diamine Oxidase gene is associated with hypersensitivity response to non-steroidal anti-inflammatory drugs. PLOS 2012; 7(11):e47571.

7. Ayuso et al. Genetic variability of human diamine oxidase: occurrence of three nonsynonymous polymorphisms and study of their effect on serum enzyme activity. Pharmacogenet Genomics 2007; 17(9):687-93.

8. Maintz et al. Association of single nucleotide polymorphisms in the diamine oxidase gene with diamine oxidase serum activities. Allergy 2001; 66:893-902.

9. Mattocks et al. A standardized framework for the validation and verification of clinical molecular genetic tests. Eur J Hum Genet. 2010 Dec;18(12):1276-88. doi: 10.1038/ejhg.2010.101.

10. Richards et al. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17:405–24.

11. Den Dunnen et al. (2016). HGVS recommendations for the description of sequence variants: 2016 update. Hum.Mutat. 25: 37: 564-569.

12. Sherry et al. (2001). dbSNP: the NCBI database of genetic variation. Nucleic Acids Res 29:308–11.

 

Pasos para realizar el test

1. Solicita tu estudio

Adquiérelo en amazon o en tu farmacia más cercana

2. Recibe tu kit

Si lo has solicitado a través de amazon o a través de una farmacia online

3. Toma tu muestra de saliva

No se requiere estar en ayunas, la boca debe de estar límpia

4. Envío por correo certificado

Cumplimenta el formulario de solicitud y el consentimiento informado e introdúcelos junto a las muestras en el sobre con franqueo pagado que contiene el test. Envíalo

5. Analizamos tu muestra

En los laboratorios de genética molecular de GENYCA

6. Descarga los resultados

Te enviamos los resultados junto a la interpretación fenotípica, que te informa de tus niveles de actividad DAO, a tu dirección de correo electrónico

Ventajas del test de análisis genético

Cómodo

Se puede realizar en casa o en la farmacia

Fácil

Obtención de muestra de saliva, indoloro y no invasivo. Fácil interpretación de los resultados

Rápido

Resultados en 7 días

Único

Resultado válido para toda la vida

Innovador

A la vanguardia de la tecnología

Familiar

El resultado puede indicar la probabilidad de existencia de las variantes génicas asociadas al déficit de DAO dentro de la familia

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Disponible en farmacias especializadas en déficit de DAO. También puede adquirirlo en farmacias online y en amazon

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